LE DOSSIER DU MOIS
 
 
 

 
Connaissez-vous l’ATTR-CM ?
 
La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine,
une maladie méconnue et sous-diagnostiquée
 

 
 

La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) reste malgré sa gravité et son évolution rapide, sous-diagnostiquée : ses symptômes sont, en effet, non spécifiques et il existe un réel manque d’information des professionnels de santé. Un dépistage précoce est pourtant crucial car les retards de prise en charge impactent considérablement la qualité de vie des patients. Lorsque le diagnostic est posé, c’est souvent à une phase avancée, des années après le début des symptômes alors que l’espérance de vie moyenne des patients n’est plus que de 3 à 5 ans.
La suspicion de l’ATTR-CM est l’affaire de tous, médecins généralistes comme cardiologues.
 

 
 
QU'EST-CE QUE L'ATTR-CM ?
 
 

L'ATTR-CM est une maladie rare et progressive, provoquée lorsque la transthyrétine, une protéine de transport qui circule naturellement dans le sang, devient instable et mal repliée. Celle-ci forme des dépôts anormaux de protéines appelés dépôts amyloïdes qui s’accumulent dans le cœur. 

 
QUELLES SONT LES CONSÉQUENCES DES DÉPÔTS AMYLOÏDES ?
 

Ces dépôts entraînent une raideur du muscle cardiaque causant par la suite une cardiomyopathie restrictive et une insuffisance cardiaque progressive.

 

 
 
Quelles sont les formes d’ATTR-CM  ?
 

 L’ATTR-CM peut être héréditaire (ATTRm) : elle apparaît alors entre 50 et 60 ans ou sauvage (ATTRwt) et survient alors après 60 ans.

 

 
 
Quelle est la prévalence de l’ATTR-CM ?
 

 Sa prévalence est inconnue à ce jour.

 

 
 
Quels sont les principaux symptômes de ATTR-CM ?
 



Les
symptômes de l’ATTR-CM sont peu spécifiques et proches d’autres maladies pouvant causer une insuffisance cardiaque : essoufflement, vertiges, malaises liés à l’hypotension, fatigue, œdèmes périphériques ainsi que des neuropathies.  
 

 
 
Quels sont les patients à risque ?
 

La forme héréditaire de l’amylose cardiaque peut toucher les populations d’ascendance africaine (ex : mutation V122I) ou les populations caucasiennes (ex : T60A). La forme sauvage (wild type) se manifeste avec le vieillissement des individus quelle que soit l’origine ethnique

 

 
 
Quels sont les premiers examens à réaliser pour dépister l’ATTR-CM ?
 

 L’ECG, l’échographie cardiaque et éventuellement IRM cardiaque sont réalisés en premier lieu.

 

 
 
Quel est l’examen de choix pour diagnostiquer l’ATTR-CM ?
 
 
Existe-il aujourd’hui des traitements pour soigner l’ATTR-CM ?
 

Aujourd’hui il n’existe pas de traitement disposant d’une AMM, seul le Vyndaqel® (tafamidis) s’est vu accorder une Recommandation Temporaire d'Utilisation (RTU) par l’ANSM en 2018. Le tafamidis se lie à la transthyrétine et la stabilise, empêchant sa dissociation en monomères.

 

 
 
Pourquoi la transplantation du foie est-elle proposée ?
 

La transplantation hépatique peut faire partie de la prise en charge des malades atteints de la forme héréditaire de l’ATTR-CM. En effet, la forme anormale de la protéine responsable de l'ATTR est quasi-exclusivement produite par le foie.

La transplantation hépatique combinée à la transplantation cardiaque peut également être considérée.

 

 
 
Où s’informer ?
 

L’information autour de l’amylose cardiaque est organisée en réseaux et différentes actions de communication sont menées. «Pour lutter contre l’amylose cardiaque, nous nous sommes organisées en réseaux d’expertise . Aux côtés de l’Association Française contre l’Amylose, nous conjuguons nos efforts pour faire progresser le dépistage et améliorer la prise en charge des patients. La filière CARDIOGEN lance notamment de nombreuses actions de communication pour accélérer le partage des connaissances médicales sur l’amylose cardiaque.» précise le Le Pr Thibaud Damy - Professeur en cardiologie, Responsable du Centre de Référence des Amyloses Cardiaques, CHU Henri Mondor, APHP

Françoise Pelcot, Directrice de l’Association Française contre l’Amylose alerte : « Beaucoup de malades assimilent les premiers symptômes à des signes de vieillissement et ne consultent que lorsque l’insuffisance cardiaque est déjà installée. Pendant ce temps, l’amylose progresse. C’est une maladie qui avance vite : il est indispensable de ne pas perdre de temps. ».

 

 
 

Aujourd’hui, les enjeux autour de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine sont doubles :

  • Sensibiliser et former les professionnels de santé au dépistage précoce de la maladie en commençant par une meilleure information sur les populations à risque (avec une vigilance toute particulière sur les territoires d’Outremer), les symptômes ainsi que sur les méthodes de diagnostic. 

  • Sensibiliser le grand public sur les symptômes de la maladie afin de les inciter à consulter de manière précoce.

 
 
 
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