édito 
 
 
 

 
PFIZER AU CŒUR DE LA RÉVOLUTION MÉDICALE
Dans les maladies rares
 

 

 
 

Nous sommes heureux de vous présenter votre seconde newsletter, une newsletter porteuse d’espoir en matière de thérapie génique notamment pour les traitements de l’hémophilie A et B, véritables témoins d’une nouvelle ère thérapeutique. 

Dans notre dossier, nous faisons le point, ce mois-ci, sur l’ATTR-CM (cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine), une maladie rare méconnue et sous-diagnostiquée pour laquelle des traitements novateurs existent ou sont sur le point d’être mis en place. 

Nous espérons que ce nouvel outil répondra à vos attentes : n’hésitez pas à nous faire part de vos commentaires et de vos avis dans le petit questionnaire de fin.  

 
Le comité de Rédaction :  Mathilde Bartoli – Responsable Médical Amylose, Anaïs Reynaud –  Responsable Marketing Junior Amylose, Agnès Farrugia – Responsable Marketing Amylose, Virginie Laigle-Ko – Responsable Marketing Hémophilie/Hématologie & Thérapies Géniques, Camille Boidin – Alternante Marketing Hémophilie/Hématologie & Thérapies Géniques, Cynthia Sinniah – Responsable Médical Junior Pipeline, Hélène Grand – Responsable Médical Hémophilie/Hématologie & Thérapies Géniques, Karim Diaf – KAM Ile de France, Nicolas Durand – Directeur Grand-comptes.
 
 
À la une
 
 
 

 
Hémophilie : l’espoir de la thérapie génique
 


Chez les patients hémophiles, le gène codant pour le facteur VIII ou IX est altéré et ils ne peuvent plus produire eux même ces facteurs, entraînant des troubles de la coagulation. Les thérapeutiques actuelles permettent d’injecter des facteurs VIII ou IX aux patients afin de pallier ce déficit, ce à raison de deux à trois injections par semaine. Demain, la thérapie génique ouvre de nouvelles possibilités pour ces patients. En effet, la thérapie génique consiste cette fois à transférer non pas le facteur déficitaire mais le gène codant pour ce facteur via une technique utilisant des vecteurs viraux. Le patient peut ainsi synthétiser des facteurs VIII ou IX sans besoin d’injection supplémentaire de facteurs.

A travers son expérience et fort de son expertise sur l’hémophilie A et B, Pfizer s’associe à des chercheurs du secteur public, mais aussi d’autres acteurs privés pour accélérer la recherche et le développement de thérapies géniques en hémophilie.

  • E‎n hémophilie A, en collaboration avec Sangamo Therapeutics, une étude de phase 1/2 a été lancée en 2018.

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  • En hémophilie B, Pfizer a également initié une étude clinique de phase 3 (issue d’une collaboration avec Spark Therapeutics).

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De plus, début octobre, le CHRU de Lille annonçait avoir initié pour la première fois dans l’Hexagone un traitement par thérapie génique du laboratoire Biomarin, qui permet de guérir les patients atteints d’hémophilie A avec une seule injection.

 
 
témoignage
 
 
Notre ambition est d’apporter des innovations qui permettront de rendre la vie des patients « quasi » normale. C’est l’espoir porté par les thérapies géniques, sur lequel nous centrons nos efforts de R&D en maladies rares.
 
Dr Olivier  Demarcq | Directeur médical Maladie Rares chez Pfizer France





 
 
DOSSIER DU MOIS 
 
 
Connaissez-vous l’ATTR-CM ?
 

La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine est une maladie rare encore méconnue et sous-diagnostiquée. Quels sont ses symptômes? Comment se diagnostique t-elle ? Quels sont ses traitements et où en est la recherche ?

On fait le point dans notre dossier mensuel !

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LE PARTENAIRE à l'honneur
 
 


La filière de santé maladies rares Cardiogen a été labellisée en 2014. 

Elle regroupe les divers acteurs de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires, à savoir treize centres de références (dont un multi-site), soixante-quatre centres de compétence, huit associations de patients ainsi que les laboratoires de recherche et de diagnostic génétique. 

Ces pathologies, que l’on peut regrouper en deux grandes familles, les cardiomyopathies (hypertrophique, dilatée, restrictive, dysplasie ventriculaire droite arythmogène, non-compaction du ventricule gauche, etc) et les troubles du rythme isolés (syndrome du QT long, du QT court, syndrome de Brugada, tachycardie ventriculaire catécholergique, syndrome de repolarisation précoce, etc), représentent des causes majeures de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune. Près de 15 000 patients passent chaque année par les centres de référence et de compétence de la filière de santé Cardiogen.


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dernières actus
 
 
 
Les rencontres des maladies rares


Les Rencontres RARE 2019 sont la 6ème édition d'un rendez-vous organisé tous les deux ans, pour la promotion d'une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares. 

Les Rencontres RARE représentent une opportunité incontournable pour tous les acteurs de la communauté Maladies Rares : décideurs publics, représentants de malades, professionnels de la santé et de la recherche, des entreprises du médicament, des dispositifs médicaux et des technologies de santé. Ils se réunissent chaque fois avec la conviction commune : les réponses aux multiples défis posés par la rareté des maladies ne peuvent se trouver que collectivement !  

Pfizer sera notamment représenté par Paul LEVESQUE, Président du groupe Maladies Rares - Pfizer New York et Catherine RAYNAUD, Directrice des affaires publiques de Pfizer France. Le premier interviendra sur "Comment appréhender les enjeux du modèle économique de la thérapie génique?" le 6 novembre à 15H et Catherine RAYNAUD modérera la session "Les essais cliniques : comment promouvoir l'accès aux patients français?" le 5 novembre à 15H45.


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HÉMOPHILIE


L’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM), le 4 octobre dernier, a informé des professionnels de santé et l’Association française des hémophiles d’un défaut de qualité du médicament Hemlibra® fabriqué au Japon par le laboratoire Roche. Selon les Agences sanitaires (ANSM en France et EMA en Europe) qui évaluent les investigations du laboratoire, ce défaut de qualité n’entraîne pas de risque pour le patient. À ce jour, la balance entre le bénéfice que représente Hemlibra® pour les patients et le risque que représenterait l’injection d’une solution contenant ces particules n’est pas modifiée. C’est-à-dire qu’Hemlibra® peut continuer à être utilisé.
Toutefois, il est recommandé aux patients utilisant ce produit de faire preuve de vigilance et de contrôler l'aspect du flacon ainsi qu'il est spécifié sur la notice et de vérifier qu'il n'est pas trouble, d’une couleur différente ou qu'il ne contient pas des particules visibles. Si tel était le cas, il convient que le patient ne s'injecte pas ce médicament, qu'il prenne contact avec sa pharmacie hospitalière afin d’organiser l’approvisionnement de remplacement pour la poursuite de son traitement et qu'il le ramène à sa pharmacie hospitalière avec l’emballage complet afin que son pharmacien le retourne au laboratoire Roche. 



votre avis nous intéresse !
Pour cette 2ème Newsletter nous avons besoin de votre avis pour nous améliorer par la suite, afin de répondre au mieux à vos attentes. Nous vous invitons à répondre au questionnaire de satisfaction ci-dessous.
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